Cytopatie mitochondrialne są genetycznie i fenotypowo zróżnicowaną grupą schorzeń spowodowanych nieprawidłowościami w budowie i funkcji enzymów łańcucha oddechowego w mitochondriach. Przedstawiamy 5 przypadków, w których rozpoznanie cytopatii mitochondrialnej postawiono w oparciu o wykrycie podwyższonego poziomu kwasu mlekowego w surowicy oraz wykrycie włókien szmatowatych w bioptatach mięśni. U psychoterapia kraków pacjentek obserwowano opadanie powiek oraz zaburzenia ruchomości gałek ocznych, u trzech pacjentek osłabienie i męczliwość mięśni, u jednej pacjentki obserwowano postępującą encefalopatię, a u jednej paraparezę spastyczną. Pacjentkom postawiono rozpoznanie zespołu Kearns-Sayre’a, zespołu MELAS, przewlekłej postępującej oftalmoplegii zewnętrznej oraz rodzinnego porażenia spastycznego.



DIAGNOSTYKA : Diagnostyka ZCN opiera się na badaniu podmiotowym i przedmiotowym chorego. U większości pacjentów obraz kliniczny jest bardzo charakterystyczny- jak opisany na poprzednich stronach. U wszystkich pacjentów, u których podejrzewa się ZCN niezbędne jest wykluczenie innych chorób. We wczesnym okresie ZCN ( skargi pacjentów na charakterystyczne parestezje, bez obiektywnych objawów klinicznych ) należy wykluczyć zespół mięśnia nawrotnego obłego, zespól nerwu międzykostnego przedniego, zespół ciasnoty górnego otworu klatki piersiowej, zespół szyjny korzeniowy, neuropatię palcową, neuropatię nerwu łokciowego, neuropatię nerwu promieniowego powierzchownego, początkowy okres polineuropatii. Zaawansowaną postać ZCN ( z niedoczulicą w zakresie unerwienia nerwu pośrodkowego i zanikami kłębu ) różnicuje się z zespołem korzeniowym C6-C7, z uszkodzeniem splotu barkowego, stringomielią i stwardnieniem zanikowym bocznym. Poranna sztywność rąk wymaga wykonania badań w kierunku reumatoidalnego zapalenia stawów i zapalenia pochewek ścięgnistych.

Pacjent jest w stanie odróżnić migrenę od innych typów bólów głowy. 7. Migrenowe bóle głowy w wywiadzie reagujące na leczenie objawowe (takie jak tryptany, NLPZ, leki uzyskane na bazie sporyszu) 8. Wywiad, badanie fizykalne, EKG i wyniki badań laboratoryjnych uzyskane podczas badań przesiewowych są klinicznie akceptowalne. 9. Pacjent chce i jest w stanie dotrzymywać terminów ustalonych wizyt, planu leczenia, poddawać się badaniom laboratoryjnym oraz stosować się do procedur badania. Kryteria wyłączające pacjentów podczas badań przesiewowych i wizyty wyjściowej: Obecność któregokolwiek ze schorzeń wyklucza pacjenta z udziału w badaniu: 1. laweczka blokada reklamy innych serwrĂłw cs Jezdnia przyjemna racjonalnie krzyczy znane okienka.